Solidusrex a écrit : Une "maladie orpheline rare", j'appelle ça un pléonasme.
Par définition, une maladie orpheline est rare, puisque ça veut dire que très peu de personnes ont sont atteintes. Et comme si ça ne suffisait pas, les laboratoires pharmaceutiques en ont généralement rien à faire de trouver comment soigner ces maladies. Pas assez rentable pour eux. Afficher tout Une maladie rare est souvent orpheline, mais ça n'est pas systématique ;) : il y a des maladies rares parmi lesquelles certaines ont une thérapie efficace.

Il y a aussi des maladies orphelines qui ne sont pas rares.

Les deux termes ont une définition différente : une maladie rare a une prévalence très faible, et une maladie orpheline ne possède pas de traitement efficace. L'un peut aller sans l'autre.

Solidusrex a écrit : Une "maladie orpheline rare", j'appelle ça un pléonasme.
Par définition, une maladie orpheline est rare, puisque ça veut dire que très peu de personnes ont sont atteintes. Et comme si ça ne suffisait pas, les laboratoires pharmaceutiques en ont généralement rien à faire de trouver comment soigner ces maladies. Pas assez rentable pour eux. Afficher tout Le retour des grandes mechantes industries pharmaceutiques.. Faudrait peut etre commencer par savoir que les industries ne font que se baser sur les recherches déja publiées et donc sur des connaissances acquises dans la recherche publique. Or les maladies orphelines ne sont que tres peu financées et peu de labo travaillent dessus donc on n'y connait pas grand chose.

Et meme si on met la rentabilité de cote, il y'a deja des centaines de millions de personne qui meurt de maladies encore incurables partout dans le monde donc entre investir (que ce soit dans le public ou dans le prive) des milliards pour guerir plusieurs millions de personnes et investir la meme somme pour en guerir 100 le choix se fait vite

J'ai une question qui pourrait faire sourrir certain mais moi sa me traquasse vraiment. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent-elles avoir un rapport sexuel sans moindre douleur ?

tiotome69 a écrit : J'ai une question qui pourrait faire sourrir certain mais moi sa me traquasse vraiment. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent-elles avoir un rapport sexuel sans moindre douleur ? Tout dépend du "degré" de la maladie. Certaines personnes ne sont atteintes qu'à certains endroits de leur corps, certaines personnes ont la peau qui va se décoller spontanément...


D'ailleurs au passage je déconseille la visite du 1er site en source pour les âmes sensibles. Les photos peuvent être choquantes.

Il y a une vidéo sur youtube â ce sujet d un enfant souffrant de cette maladie.

Je connais un gamin qui en est atteint, et croyez moi, c'est loin d'être marrant. Il est constamment couvert de bandages afin de limiter les frottements, et l'amie de ma mère qui est sa tante etait constamment en panique. Le pire n'étant pas sa vie de tout les jours mais l'accouchement où il a failli en mourir à cause de ses défenses immunitaires et l'état de sa peau à ce moment. Il était même privé des contacts avec d'autres enfants de son age jusqu'à la maternelle afin de minimiser toute action pouvant le blesser.
Non vraiment, je souhaite cette maladie à personne, car éviter tout contact brusque qui pourrait abîmer la peau est vachement plus compliqué qu'on le pense.

Effectivement j'avais vu le témoignage du jeune garçon du 2eme lien il y a quelques temps et cela m'avait fendu le coeur de voir à quel point il souffre au moindre geste et le rituel des soins qu'il doit subir chaque jours.. J'ai fini la vidéo les larmes aux yeux.

TheSeacfr a écrit : Mais si les moindres frottements les blessent, comment font ils pour vivre habillés? Ou encore pour dormir sur un lit? J'ai écouter un vidéo il ni a pas si longtemps le voici

www.ohmymag.com/maladie/surnomme-l-039-enfant-papillon-il-se-bat-contre-une-maladie-dont-vous-n-039-avez-jamais-entendu-parler_art85695.html

Âme sensible, ne tape pas le nom de cette maladie dans Google image ...choqué

TheSeacfr a écrit : Mais si les moindres frottements les blessent, comment font ils pour vivre habillés? Ou encore pour dormir sur un lit? Pour les habits il me semblait avoir vu un reportage ou il était montré qu'ils ont des sortes de combinaisons très très légères et très amples.

Pour le reste je sais pas du tout !

J'avais vu un reportage sur cette maladie, c'était un nouveau né, et rien que ses vêtements lui irriter le corp, rien que le fait de se frotter le visage lui provoquer d'énorme cloque, ça doit être horrible pour les parents de se sentir impuissant face à cette maladie

C'est peut etre cru ce que je vais dire, mais pour moi c'est pas une vie pour l'enfant qui en souffre. Je pense que l'enfant lui meme n'est pas content de sa vie avec cette maladie.. donc dans ces cas de maladies vraiment impossible, il faut penser a raccourcir la vie d'une facon medicalisé ( l'euthanasie quoi). Apres ce n'est que mon avis.

Et ils font comment pour se baigner? C'est chaud :o

homerwalter a écrit : Cette anecdote m en rappelle une autre: pdt 3 longues années des parents ont été privés de leur enfant car les services sociaux pensaient que ce dernier souffrait de mal traitance! En effet, il était svt recouvert d hématomes laissant penser qu il se faisait taper!! Les parents viennent seulement d être relaxés car il a été prouvé que l enfant souffrait d'angio-œdème héréditaire!! Comme sa mère! Cette maladie fait apparaître des bleus sur la peau!! Comment perdre 3 des plus belles années de parents!!.... Afficher tout J'ai entendu parler de cette histoire.
Mais je ne peux m'empecher de penser qu'en 3ans, les service sociaux ce seraient appercu que le gamin avait toujours des bleus... On ce demande a qui ils rendent services parfois.

Le prochaine fois vous êtes agacé parce que vous avez oublié de acheter le café......

m.youtube.com/watch?v=BSGxX6Eh3Zc

Les sous titres... Ghhhrr .... bof, ils sont la quelques part dans l'éther...

TheSeacfr a écrit : Mais si les moindres frottements les blessent, comment font ils pour vivre habillés? Ou encore pour dormir sur un lit? Ils ont des bandages en permanence sauf lorsqu'ils se lavent. Mais les enfants approuvent tous en disant que le moment le plus désagréable de la journée est lorsqu'on leur enlève leur bandage car celui ci c'est collé a la peau..

J'ai vu aussi la vidéo sur l'enfant américain (ou canadien) et effectivement le moment de la douche était assez douloureux à voir, il disait que ça pouvait prendre 2 à 3 heures en tout (je crois). Pour manger, avaler aussi apparemment c'était une grosse douleur. Plus qu'à espérer que les médecins trouvent une solution.

Lolaz a écrit : Ça, c'est plutôt quand tu tire sur quelqu'un avec une carabine chargée avec du blé ! Oui ça se fait et ça doit faire mal quand ça germe ! ;-) Àvec du gros sel par exemple

Elle peut être liée à un defaut dans l'expression du collagène XVII que l'on trouve à la jonction dermo épidermique. Source : mon sujet de thèse ;)

BUGZ a écrit : Elle peut être liée à un defaut dans l'expression du collagène XVII que l'on trouve à la jonction dermo épidermique. Source : mon sujet de thèse ;) Plus généralement c'est un problème de fabrication de protéine dont le collagène XVII fait partie ainsi que la VII, la kératine 14 et 15 et j'en passe.

Source: 26 ans de suivi médical pour cette maladie